Uzmanlar tarafından yaygın gelişimsel bozukluklardan biri olarak tanımlanan beyinsel gelişim bozukluğu olarak nitelendirilen Rett sendromu, kolaylıkla otizm, down sendromu ve angelman sendromu ile karıştırılabiliyor.
İlk kez Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanan, hala belirgin bir tedavi bulunamayan Rett sendromuyla ilgili dikkatli olunması gerektiğini kaydeden uzmanlar, bu hastalığın kız çocuklarında daha sık rastlandığının altını çiziyor.
X kromozomu üstündeki MECP2 geninin kusurlu olmasından ortaya çıkan Rett sendromunun erkek fetüslerde genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında ölüm gibi durumlarla karşılaşılmasından ötürü daha fazla kız çocuklarda ortaya çıkıyor.
Rett sendromunun çocuklarda 6 ile 18 aylıkken ortaya çıktığını belirten uzmanlar, bu dönemde normal veya normale yakın gelişim gösteren çocukların bir süre durgunluk ve gerileme sürecine girdiklerini paylaşıyor. Çocukların aniden iletişim kurma becerilerini yitirdiğini, ellerini dilek dilermiş gibi kenetlediklerini, el yıkama, el bükme, elleri yere vurma, el çırpma gibi tekrar eden ve zamanla gelişen hareketlere yönelebileceklerini hatırlatmakta fayda var. Uzmanlar Rett sendromunun konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına neden olduğunu vurguluyor.
2-3 yaşından sora sosyal gelişme ve oyun gelişiminin Rett sendromlu çocuklarda durduğunu ancak sosyal ilginin devam ettiğini belirten uzmanlar, baş büyümesinde yavaşlama, ellerini amaçlı kullanmama gibi belirtilerin de yaşandığını dile getiriyor.
Rett sendromlu çocuklarda denge ve yürüme bozukluğu, nöbet, nefes almakta zorlanma, diş gıcırdatma, skolyoz gibi problemlerinde ortaya çıktığını, açık renkli, sivri burunlu, küçük el ve ayaklı olduklarını da işaret ediyor.
